法国研究者Lannes等报告，在多发性骨髓瘤(MM)患者中，识别出罕见的侵袭性细胞可能使诊断早期接受更积极的治疗成为必要选择，这可避免它们发展为优势克隆。(J Clin Oncol. 2022年11月7日在线版)

拷贝数异常(CNA)是MM的特征性表现之一，部分CNA可影响患者结局，而有时仅在复发时可见，表明其可获得自肿瘤演变过程。然而，批量分析时可能会遗漏微亚克隆的存在。为了探究这些高危事件在诊断时被遗漏频率和在复发时被选择的频率，该研究采用单细胞CNA测序技术分析了81例浆细胞疾病患者。其中66例为确诊时入组，9例为首次复发入组，6例为先兆期入组。956例新发的和首次复发的MM患者通过细胞遗传学数据进行了回顾性分析，以评估CNA风险事件的富集程度和对生存的影响。

结果显示，总共分析了52 176个MM细胞。74例(91%)有2~16个亚克隆。在这些患者中，28.7%在诊断时携带一个具有高危特征的亚克隆，例如del(17p)、del(1p32)和1q增益。在1例诊断时有亚克隆1q增益的患者中，分析了诊断、诱导后和首次复发样本后发现，高危1q增益亚克隆比例有增高的趋势，分别为16%、70%和92%。在临床数据库中，1q增益频率从诊断时的30.2%增加到复发时的43.6%(OR=1.78，95%CI 1.58~2.00)。生存分析显示，在诊断时有1q增益的患者和那些似乎在复发时获得1q增益的患者中，无进展生存曲线和总生存曲线均有重合。这有力地表明，许多患者在诊断时就存在1q增益，而这些微克隆在批量分析时被遗漏了。

(编译 梁若凡)