捷克共和国查尔斯大学Svaton等报告，在前体B细胞急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)患儿中，二代测序(NGS)法对比实时定量PCR(qPCR)法检出的最小残留疾病(MRD)结果高度一致，同时提供了更具体的结果。在未来基于MRD的治疗中，一线NGS MRD评估可作为qPCR检测的替代方法。(Blood. 2022年10月14日在线版)

该研究纳入432例接受AIEOP-BFM ALL 2009方案治疗的BCP-ALL患儿，在780个免疫球蛋白/T细胞受体(IG/TR)标志物中，比较了常规使用的qPCR法和NGS法评估的MRD水平。研究目的是比较诱导结束时基于MRD的风险分层。

结果显示，639个(81.9%)标志的分析结果是一致的，其中37个(4.7%)标志仅能被NGS检出。在104个(13.3%)仅qPCR检测阳性的标志物中，23个(22.1%)也能被NGS检出，但因为无相关样本中存在相同的IG/TR重排，该结果被归类为非特异性/假阳性。

在诱导结束时，基于qPCR法和NGS法的MRD结果，风险组分层在76%的患者中是一致的，NGS法将19%的患者分配到较低风险组(主要是qPCR排除了假阳性结果)，NGS将5%的患者分配到较高风险组。

(编译 张书语)