美国MD Anderson癌症中心Morita等报告，急性髓性白血病(AML)患者完全缓解时，体细胞突变的清除，尤其是非白血病基因的清除，与更好的生存率和较低的复发风险显著相关。非白血病基因的体细胞突变可作为AML中的微小残留病变的分子标志物。(J Clin Oncol. 2018年4月27日在线版 doi: 10.1200/JCO.2017.77.6757)

为了确定缓解期的突变清除程度是否能预测AML患者的复发风险，该研究入组131例接受强化诱导化疗并在第30天达到完全缓解(CR)的AML患者，使用靶向捕获DNA测序技术来分析预处理和完全缓解患者的骨髓。基于CR时变异等位基因频率(VAF)，分析突变清除情况(MC：残留突变的VAF<2.5%记为MC2.5，残留突变的VAF<1%记为MC1.0，未检测到残留突变记为CMC)与无事件生存、总生存(OS)、累积复发率(CIR)之间的关系。

结果显示，获得MC1.0、CMC均与更好的OS显著相关，MC1.0患者对比非MC1.0患者的2年OS率分别为75%和61%(P=0.0465)，CMC患者对比非CMC患者的2年OS率分别为77%和60%(P=0.0303);也与更低的CIR显著相关，MC1.0患者对比非MC 1.0患者的2年CIR分别为26%和46%(P=0.0349)，CMC患者对比非CMC的2年CIR分别为24%和46%(P=0.03);而获得MC2.5与OS及CIR均无显著的相关性。

校正了年龄、细胞遗传学风险、异基因干细胞移植和微小残留病变后的多变量分析显示，获得CMC相对未获得CMC患者的无事件生存(HR=0.43，P=0.0083)、OS(HR=0.47，P=0.04)和CIR(HR=0.27，P<0.001)显著更好。当分析时去除掉白血病细胞突变情况，如DNMT3A、TET2和ASXL1等时，上述预后相关性更强。

(编译 伍洁 审校 韩冰)