美国克利夫兰诊所Almassi等报告，HSD3B1(1245C)基因突变可作为一种生物标志物，预测前列腺癌患者对去势治疗的抵抗，以及对非类固醇类CYP17A1抑制剂进行性腺外雄激素剥夺治疗的敏感性。(JAMA Oncol. 2017年10月12日在线版)

HSD3B1 (1245C)种系突变可编码功能获得性错义3βHSD1表达，导致性腺外前体二羟睾酮合成增加，可预测去势抵抗型前列腺癌(CRPC)的疾病进展。

该研究旨在探讨在CRPC患者中，HSD3B1(1245C)基因型对非类固醇类CYP17A1抑制剂行性腺外雄激素剥夺治疗疗效的预测价值，入组1998年6月至2012年12月加州大学旧金山分校接受治疗的CRPC患者，这些患者应用酮康唑进行性腺外雄激素剥夺治疗。

主要终点指标为不同HSD3B1基因型患者的酮康唑治疗时间和至疾病进展时间。至疾病进展被定义为生化进展或影像学进展。

结果显示，共有90例转移性CRPC患者(中位年龄为61.5岁)纳入本研究，其中88例患者有酮康唑治疗时间的有效数据，81例患者有至疾病进展时间的有效数据。

中位治疗时间随HSD3B1(1245C)突变位点的增加而延长，具体为：0个突变者中位治疗时间为5.0个月，1个突变者为7.5个月，2个突变型者为12.3个月(P=0.01)。中位无进展生存期也随HSD3B1(1245C)突变数的增加而延长，具体为：0个突变者为5.4个月，1个突变者为9.7个月，2个突变者为15.2个月(P=0.03)。

(编译 曹煜东 审校 张宁)