肿瘤基因检测可指导个体化治疗方案的选择，根据基因突变情况来选择靶向药物。越来越多的晚期肿瘤患者接受了基因检测，但临床上并未将基因检测列入常规检查之中。

法国研究者Olivier Tredan报告一项纳入1944例晚期肿瘤患者的研究显示，部分患者可从基因检测中获益。研究者发现检测的肿瘤样本中至少52%的突变为可操作（有活性）的突变，即目前有相应的靶向药物。分子肿瘤委员会对676例患者推荐靶向治疗，143例患者选择接受靶向药物。其5年生存率高于未接受靶向治疗的患者（34.8% vs 28.1%）。这项研究是目前同类研究中规模最大的研究。（摘要号LBA100）

研究详情

ProfiLER研究主要应用基因检测指导晚期患者靶向药物的选择。对69个肿瘤相关基因进行二代测序分析及比较基因组杂交分析。多学科委员会对基因检测结果进行评审，对于基因突变的患者给出相应的靶向治疗建议。靶向药物包括市售药物及正在进行早期临床试验的药物。

迄今为止，已有2676例患者参与了该研究，其中包括结直肠癌、妇科肿瘤、乳腺癌、脑部肿瘤、头颈部肿瘤以及肉瘤患者。对1944份肿瘤标本进行了分析，在1004份（52%）肿瘤标本中发现了可操作的突变；609份肿瘤标本仅有1个可操作突变，394份肿瘤标本有2个以上（最多6个）可操作突变。最常见的可操作通路是PI3K/mTOR通路。分子肿瘤委员会对676例患者（35%）建议分子靶向治疗，其中143例接受了靶向治疗，大部分患者进入临床试验。其他533例患者由于体能状态较差、肿瘤进展迅速、不符合临床试验标准、超适应证应用、未能获得药物等原因没有接受推荐治疗。研究结果显示，接受靶向治疗患者的3年缓解率（53.7%vs 46.1%）及5年生存率（34.8% vs 28.1%）显著优于未接受靶向治疗患者。

研究评述

“这项研究确定了全基因组分析（CGP）的地位，在临床实践中为患者选择靶向治疗提供依据。”Tredan认为，“目前基因检测技术广泛应用，只需提供少量DNA，操作性很强。”

ASCO专家Sumanta Kumar Pal教授认为这项研究为临床实践中进行基因检测奠定了基础，对于为晚期肿瘤患者的靶向治疗选择提供了指导。在最近基因检测结果不稳定成为免疫治疗获批适应证的大背景下，这项研究显得尤为重要。

（编译 张帆）