美国得州儿童癌症中心Rabin等报告，合并唐氏综合征（DS）的急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者，复发率增高，其中治疗相关死亡率增高得更明显。此类患者需要新的、毒性更小的治疗策略来改善结局。（J Clin Oncol. 2023年10月27日在线版） 

合并DS的B-ALL患者，复发率、毒性事件率和死亡率均增高。该研究纳入了儿童肿瘤组试验2003~2019年合并DS的B-ALL患者的转归数据，其中包括4个B-ALL标危组和高危组中1~30岁的合并DS患者（743例）和不合并DS患者（20 067例）的数据。 

结果显示，诱导治疗结束时，合并DS患者的微小残留病（MRD）≥0.01%率更高（对比不合并DS患者：30.8% vs. 21.5%，P<0.001）。这种差别仅在国家癌症研究所（NCI）的高危组（34.0% vs. 11.7%，P<0.0001）中持续至巩固治疗结束时。

总体而言，合并DS患者和不合并DS患者的5年无事件生存（EFS）率分别为79.2%±1.6%和87.5%±0.3%（P<0.0001），5年总生存（OS）率分别为86.8%±1.4%和93.6%±0.2%（P<0.0001），在NCI标危组和高危组中该现象持续存在。

在多变量Cox回归中，DS队列中与不良EFS相关的风险因素为年龄>10岁、白细胞计数> 50×103/μL、诱导治疗结束时MRD ≥0.01%，但不包括细胞遗传学或CRLF2过表达。对比不合并DS患者，合并DS患者的5年累计复发率（11.5%±1.2% vs. 9.1%±0.2%，P=0.0008）、缓解期死亡率（4.9%±0.8% vs. 1.7%±0.1%，P<0.0001）和诱导期死亡率（3.4% vs. 0.8%，P<0.0001）均更高。

在所有合并DS患者中，黏膜炎、感染和高血糖症的发病率显著增高，而在其中的高危患者中癫痫发作更常见（4.1% vs. 1.8%，P=0.005）。

（编译 闫晰然）